李莹副主任医师

首都医科大学附属北京世纪坛医院  妇产科

进行性肌营不良基因检测

病情描述:

进行性肌营不良基因检测

医生回答:

进行性肌营养不良基因检测可以判断病情,属于辅助诊断的一种方式,检测方式有很多种,比如印记杂交、DNA测序、PCR检测等,通过检查可以发现是否有基因突变。在做PCR检查的时候能检测出DMD基因外显子是否缺失,印迹杂交检查能做FSHD基因的诊断,DNA可以检测LGMD基因的突变,除了基因检测之外,还要配合体格检查和影像学检查综合性判断。

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