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朊毒体病(朊毒体病 )

别名:
蛋白粒子病,朊病毒病,朊蛋白病
传染性:
有传染性
治愈率:
30%
多发人群:
所有人群
发病部位:
颅脑
典型症状:
失眠 共济失调 记忆力障碍 抽风 肌阵挛
并发症:
智能障碍 褥疮
是否医保:
挂号科室:
神经内科
治疗方法:
药物治疗 对症治疗 支持性治疗

朊毒体病有哪些症状?

  朊毒体病症状诊断

一、症状

  1.Gerstmann-Straussler病(GSS)的临床特点

  Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病,为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性,显著的淀粉样斑块沉积,合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。

  发病年龄19~66岁,平均40岁,发病及进展缓慢。病初主要表现小脑性共济失调,最终合并痴呆、缓慢进展的痉挛性截瘫,脑干受累出现橄榄脑桥小脑变性症状。病程持续2~10年。EEG为弥散性慢波,无周期性改变。无特效治疗。

  2.致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI) 的临床特点

  致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是罕见的常染色体显性遗传病,至1998年为止仅发现9个家系23例FFI病人。本病由Lugaresi(1986)首先报告。病变特点是丘脑变性。

  发病年龄18~61岁,病程7~36个月。睡眠障碍是本病突出的早期症状,病人总睡眠时间不断地显著减少,严重者一昼夜睡眠不超过1h,催眠药无效。本病早期征象也包括自主神经功能障碍,可出现锥体束征、小脑体征、痴呆和肌阵挛等。同一家族某些病人可出现CJD临床表现,EEG可见弥散性慢波,周期性异常波罕见。FFI临床表现多变,基因型检查有助于诊断。本病无特效治疗。

  二、诊断

  依据朊毒体的共同特点做出诊断:

  1.多为中年以上发病。

  2.既有神经症状,如抽风、共济失调等,又有精神症状、记忆困难、智能低下、痴呆等。

  3.进展迅速 85% CJD在1年内发展为去皮质强直,GSS在2~3年内生活不能自理。

  4.预后不良 CJD多于1年内死亡,GSS多于发病5年后死亡,FFI平均13.3个月死亡。

  5.病理改变主要是神经细胞凋亡,星形胶质细胞增生和以灰质为主的海绵状变性,严重者可累及白质。但无任何炎症反应。

  6.实验动物可以传递。

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    杨培泉 主治医师
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    周渊峰
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    邹桂玉 副主任医师
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