一说到软骨病,小编脑海里浮现的第一个画面就是杂技团里钻坛子的小人,总觉得这种人带着神秘感,很是好奇。今天才了解到钻坛子的小人和软骨病没啥关系,那么先天性软骨病是什么?今天小编就跟大家一起来学习和了解一下这方面的知识吧。
先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病,原发性骨脆症及骨膜发育不良等,是一种遗传病,这一类疾病病理比较复杂,分类命名也很混乱。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000,为软骨内成骨障碍,使长骨粗短。80%为自发基因突变,少部分属于常染色体显性遗传方式,后者有遗传5代的报道。杂合子预后较好,但仍需要矫形手术。纯合子则致死。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3,但疗效不肯定。干细胞治疗,基因治疗方法有待进一步研究、鉴定,短时间内还不能应用于临床。软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。因成骨不全是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,预防骨折要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速,固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负重力线。训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量,促进独立生活功能,甚至胜任一些力所能及的工作,一直到骨折趋减少为止,同时要注意防止长期卧床的并发症,护理患儿,佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史,即使无发病症状,为了优生,生育时也应找专家咨询,应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。
先天性软骨病是什么?相信大家从上文的内容已经有了初步的了解。先天性软骨病正如它的别名“瓷娃娃”一般,将先天性软骨病骨质脆弱的病症形容得淋漓尽致。先天性软骨病患者多为幼儿,因此家长要注意严格保护患儿预防骨折,在医生的监督下进行柔韧、耐力和力量训练,以此增加骨量。