一、病史
瞳孔异常患者自行发现较少，多由他人或照镜子时发现，应注意发现的时间，是持续性还是间歇性，是怎样发现，病情进展是快还是慢，是单眼还是双眼、或交替性等。
瞳孔异常的病史采集应注意全身疾病如高血压病可发生动脉瘤、动脉硬化、脑血管病等，糖尿病，梅毒、甲状腺功能亢进及慢性酒精中毒史等易合并眼外肌麻痹的因素。并注意颈部疾病、肺部疾病、咽部疾病、脑部外伤史及肿瘤史等。
药物应用史如使瞳孔扩大的药物有阿托品、东莨菪碱、颠茄类、肾上腺素等;使瞳孔缩小因素有有机磷中毒、颈交感神经麻痹、桥脑病变等。并且注意有无眼科扩瞳或缩瞳检查或治疗。
注意询问神经系统情况如头痛、恶心、呕吐、脑血管病，脑肿瘤，面部出汗情况，视物是否清晰等。
二、体格检查
1、一般检查 注意体温，发热时多为一些感染性疾病如海绵窦血栓、脑炎、脑膜炎;眼球突出可见于海绵窦血栓、眶内肿瘤、颈动脉海绵窦瘘;眼部有杂音见劲动脉海绵窦瘘;眼、颈部或脑部外伤;颈部和咽部有无肿瘤、炎症、肿大淋巴结等。
2、瞳孔 是扩大或缩小，是一侧还是双侧，直接和间接对光反射，眼裂大小，眼球有无突出、充血，眼球活动功能是否受到影响，视力与视野如何，有无复视，眼球运动异常和辐辏异常等，同侧面部运动、感觉和出汗情况，眼底有无视乳头水肿、充血和萎缩。其他神经系统定位体征如肢体瘫痪、感觉异常、植物神经功能异常等。
三、辅助检查
1、脑或眼部CT或MRI：检查有无脑部肿瘤、炎症、血栓、血管畸形、脑干病变、延髓空洞症及眶部肿瘤、炎症等。
2、脊髓MRI：检查有无脊髓空洞症，肿瘤，炎症等。
3、甲状腺检查、血糖检查、颈部、肺部和咽部的X线检查和组织病理学检查等。
瞳孔如锯齿或梅花状：瞳神干缺，指瞳孔失去正圆状态，追缘如锯齿或梅花状。重症所遗留下来的后果，最终也可导致失明。
瞳孔变白：瞳孔区域由黑变白，最常见的原因是老年性白内障。最常见的原因是老年性白内障，除此之外，还有虹膜睫状体炎、青光眼、糖尿病，眼外伤等原因。表现为视物不清或根本看不见物体。
瞳孔变形指瞳孔的形态异常，或两侧瞳孔的反应异常。正常为圆形，双侧等大，两侧瞳孔的反应是同步的。在青光眼或眼内肿瘤时可呈椭圆形;虹膜粘连时，形状可不规则。引起瞳孔大小改变的因素很多，如年龄、光线的亮度、虹膜炎症、青光眼、颅内病变、中毒、药物影响等。
白瞳征是指在瞳孔中能见到白色反光的一种特殊症状，可由多种眼内疾病引起，常有严重的视力障碍。眼球表面透明的球结膜透出巩膜的磁白色，俗称“眼白”;球结膜与巩膜组织在病变、血管扩张充血、淤血或球结膜下出血时，出现鲜明的红色，这不仅反映结膜炎症，也是许多眼病共有的常见症状。
阿罗瞳孔：表现光反射消失，调节反射存在，为顶盖前区病变使光反射径路受损。①视网膜对光有感受性，无眼盲，即视网膜和视神经无异常;②瞳孔缩小(3mm以内);③瞳孔对光反射消失;④辐辏、调节反射正常;⑤毒扁豆碱滴眼可引起缩瞳，而阿托品滴眼扩瞳不完全;⑥瞳孔形态异常(不正圆和边缘不规则)和不对称;⑦这些障碍为恒久性，多呈双侧性，偶为一侧性。
瞳孔出现黄白色反光：视网膜母细胞瘤症状，肿瘤开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射。X线片：可见到钙化点，或视神经孔扩大。 B超检查：可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。 CT检查：(1)眼内高密度肿块：(2)肿块内钙化斑，30～90%病例有此发现可作为诊断根据;(3)视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。
瞳孔不对称指两侧瞳孔不等大或者位置不对称。瞳孔直径一般在2～5毫米，平均为4毫米，最小可到0.5毫米，最大可到8毫米。
瞳孔两侧不等大：长时间佩戴眼睛导致眼体变形导致双侧瞳孔不等大，多发生于30岁以下的女性。以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小;双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。
1、养成良好的生活习惯。
2、详细解释，消除患者的顾虑。
