便秘的主要表现是排便次数减少和排便困难，许多患者的排便次数每周少于2次，严重者长达2～4周才排便1次。然而，便次减少还不是便秘惟一或必备的表现，有的患者可突出地表现为排便困难，排便时间可长达30min以上，或每天排便多次，但排出困难，粪便硬结如羊粪状，且数量很少。此外有腹胀、食纳减少，以及服用泻药不当引起排便前腹痛。体检左下腹有存粪的肠襻，肛诊有粪块。
便秘可能是惟一的临床表现，也可能是某种疾病的症状之一。对于便秘患者，应了解病史、体格检查，必要时做进一步的检查，以明确是否存在消化道机械性梗阻，有无动力障碍。
询问病史应详细了解便秘的起病时间和治疗经过，近期排便习惯的改变，问清排便次数，有无排便困难、费力及大便是否带血。是否伴有腹痛、腹胀、上胃肠道症状及能引起便秘的其他系统疾病，尤其要除外器质性疾病。如病程在几年以上病情无变化者，多提示功能性便秘。
体格检查能发现便秘存在的一些证据，如腹部有无扩张的肠型，是否可触及存粪的肠襻。进行肛门和直肠检查，可发现有无直肠脱垂、肛裂疼痛、肛管狭窄，有无嵌塞的粪便，还可估计静息时和用力排便时肛管张力的变化。
根据情况选择一些特殊检查，首先应除外器质性病变如结肠癌、狭窄引起的便秘，腹部平片能显示肠腔扩张及粪便存留和气液平面。应进行内镜或影像检查，了解结肠和直肠肠腔的结构。纤维乙状结肠镜检查能观察直肠乙状结肠的黏膜以及腔内有无病变和狭窄，还可发现结肠黑变病(melanosis coli)，后者是长期服用蒽醌类泻药引起脂褐质沉着的表现。
膳食纤维对改变粪便性质和排便习性很重要，纤维本身不被吸收，能使粪便膨胀，刺激结肠运动。这对于膳食纤维摄取少的便秘患者，可能更有效。含膳食纤维最多的食物是麦麸，还有水果、蔬菜、燕麦、玉米、大豆、果胶等。如有粪便嵌塞，应先排出粪便，再补充膳食纤维。
