颅内压不增高，颅穹窿和面部均匀地增大。头颅虽大，并无脑积水，眼无"落日征"，病儿体格和智力发育均可有不同程度的障碍。还有视力及听力障碍，约半数病人发生惊厥。气脑造影可与脑积水及脑肿瘤鉴别。此病脑室不扩大。本病预后与脑发育不正常的程度相平行。
先天性脑积水,脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加,临床表现主要是头颅迅速增大,颅缝分开,囟门扩大,头部透光试验阳性,根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。
颅狭窄症 由于颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病,亦可散发发病，临床表现颅围小，形成尖颅畸形，常有颅内压增高症及智力障碍。
脑贯通畸形 病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔，可与脑室或蛛网膜下腔相通，症状为明显智能障碍及神经系统其他症状。
小头畸形 原发性者常染色体隐性遗传所致，继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致，前者多伴有重度智力低下，后者的智力水平视病因及头小的程度而定。
脑回畸形，包括无脑回、脑回大或小等畸形，均有明显的智力及情绪障碍。
1.预防感染尤其预防病毒性感染。最突出的例子是怀孕早期患了风疹，下一代中出现先天性心脏病及脑发育迟缓的几乎占半数，其他如巨细胞包涵体病毒等等。
2.增加营养孕妇的营养与胎儿的发育密切相关，尤其怀孕早期的营养对胎儿脑的发育关系更为密切。
3.慎用药物有些药物如抗癫痫药、抗癌药、肾上腺皮质激素类等等可造成神经系统的畸形。孕妇在妊娠早期因病治疗时，应主动地向医生说明，让医生处方用药时考虑到这一具体情况。
4.避免与放射线接触常常遇到的是腹部x线照射，放射线可以破坏胚胎组织，甚至可造成染色体的畸变。
5.避免先兆流产怀孕后阴道有少量出血，可能是先兆流产，即使经过治疗，保住胎儿，也还有可能影响胎儿的发育。一旦已知道怀孕，应避免房事。孕妇平时宜适当休息，不能过度疲劳。
