先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状有的生后很久才出现排便困难甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数肛门直肠畸形患儿，在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24h不排胎便就应想到肛门直肠畸形，应及时进行检查约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，如直肠膀胱瘘、尿道瘘等，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，如未确诊和治疗，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘且瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在数周、数月，甚至数年后出现排便困难、便条变细腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大粪块。此时已有继发性巨结肠改变。
主要同直肠闭锁相鉴别。直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致，症状比锁肛严重，努责时肛门周围膨胀程度比锁肛小。主要同直肠闭锁相鉴别。
直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致，症状比锁肛严重，努责时肛门周围膨胀程度比锁肛小。
外科治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环，为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神经的损伤以增进感觉，拖下的直肠必须血供良好，无张力地到达会阴，缝合时使皮肤卷入肛内以防止粘膜脱垂等，这些都是要点，手术者有无此种概念，将决定预后是否良好。现今多数医师主张不适合会阴肛门成形术者，生后均先行暂时性结肠造瘘术，待至6～10个月时施行肛门成形术，术后3个月关闭造瘘。
后矢状切口的手术方法，分离到直肠盲端，在直视下处理瘘管，以电刺激识别肌群的位置，保存直肠及肛周的肌肉神经血管组织，并恢复原状，如若直肠太短或太宽，则从腹腔游离及作尾状修剪，使直肠盲端准确通过肛提肌及括约肌群中央，从而得到满意的排便功能。
低位畸形的治疗，如肛门皮肤瘘无狭窄，排便功能无障碍者，不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。对肛门皮肤瘘者，仅作简单的"后切"手术。膜性肛门在新生儿期施行会阴肛门成形术。肛门前庭瘘如瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于6个月以后施行手术。低位者因已通过耻骨直肠肌环，故手术较为容易，且术后排便功能良好。
泄殖腔畸形的治疗，因一穴肛畸形复杂、新生儿期先作暂时性结肠造瘘，6月～1岁时行根治术。作成皮管或带蒂小肠移植的阴道成形术，在新阴道后方行腹会阴肛门成形术，利用原泄殖腔构成尿道一部分，进行泌尿系器官成形术，争取一期完成。
