有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。
因狭窄程度不同而表现各异。重度狭窄出生后即有排便困难，表现为排便时努挣，啼哭，可在数日至数月出现低位肠梗阻征象。轻度狭窄者稀软便能正常排出，仅在大便成形时出现排便费力，粪便成细条形，经常性便秘，甚至发生粪嵌塞。也有直到成年才因长期解便困难而就诊者。长期排便不畅可引起近端直、结肠逐渐扩大而导致继发性巨直结肠症。肛门局部可见肛门狭小，甚至仅有一小孔，连导尿管也不能插入。高中位狭窄，肛门外观可正常，但指检时第五指不能通过狭窄段。
肛门或肛管窄小的鉴别诊断：
1、直肠闭锁：肛门发育正常 但出生后无大便，并伴肠梗阻征象。直肠指检向上受阻有波动感。倒立位X线检查，若直肠有膜性膈为直肠闭锁若直肠大段缺如为无直肠畸形，有时可伴无肛门畸形。
2、肛门闭锁：患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等位肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。出生后无胎粪排出，肛区为皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感。倒置位X线侧位片上，直肠末端正位于耻尾线或其稍下方，超声波、穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤1.5cm左右。
3、直肠与肛门狭窄：直肠与肛门狭窄是指肛门、肛管和直肠的腔径变细、变形或不同程度的肠梗阻，称为肛门与直肠狭窄。因狭窄部位各异，分肛门狭窄及直肠狭窄(多见齿状线上方2.5-5 cm或直肠壶腹部)，狭窄部位常在10cm以内，与原发病变性质有关，狭窄上端扩张，狭窄处继发糜烂。溃疡、形成癫痕或被其他组织代替。本病一般指诊可提供重要资料，但上端病变较隐蔽，应做多方检查，才能作出正确的诊断。
4、肛门畸形：肛门畸形类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
1、预防
肛门部手术损伤和炎症时，要防止肛门狭窄。譬如痔疮手术切除痔块时，应在痔块之间保留一条正常皮肤和粘膜。此外，肛瘘手术时不可切除过多皮肤。手术后，要保持局部的清洁卫生，防止各种感染，引起肛门狭窄。
2、肛门扩张
即在肛门手术和损伤后，对有轻度狭窄者应用手指扩张肛门每周1～2次，间隔时间逐渐延长，直到狭窄消散后不再发生。一般疗程需6～7周，效果良好。人工指扩张疗法，对狭窄严重或狭窄时间较长者，效多不佳。应当选择手术治疗。
