(一)有维生素D不足史，如日光曝晒不足史;膳食中维生素D摄入不足史，如以维生素D含量低的乳类为主食的婴儿;有因需要量增高而致维生素D相对不足史，如生长速度快的婴儿、早产儿;有维生素D吸收不良如胰、肠疾病，胆道和淋巴管梗阻史等。
(二)临床表现 初期常表现非特异性神经精神症状，以后逐渐出现骨骼改变。
1. 非特异性症状 多发生在一岁以内婴儿，生后1个月即可发病。主要症状为烦躁不安、夜惊、夜啼和多汗，汗味特殊，常湿枕被，枕部脱发(枕秃)。病情发展，可见肌肉和肌腱松弛，肌张力低下，腹部膨隆(蛙腹)，关节过度伸展，运动功能发展迟缓或倒退。也可见肝脾肿大、贫血，易患呼吸道感染者。
2.骨骼改变体征 早期可见颅骨软化(<3个月的婴儿可为生理性)，囱门大，颅缝增宽，边缘发软。7～8个月以上小儿可见出牙迟、方颅、鞍形颅或十字形颅;肋骨骺部膨大(串珠)，肋骨受膈肌牵引形成肋软骨沟(郝氏沟)，并可有肋骨下缘外翻;腕、踩部长骨骺端膨大(手镯征、脚镯征)。一岁以上小儿可出现囱门晚闭、鸡胸、漏斗胸,0型腿、x形腿、脊柱后突或侧突等。
小儿维生素D缺乏常伴有骨骼畸形、前囟门增大等症状，需要做如下鉴别：
1.克汀病(呆小病) ：系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。
2.脑积水：均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅 压增高征候。
3.软骨营养障碍：为遗伟性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。
4.低血磷性抗维生素D佝偻病：系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为
(1)常有家族史。
(2)多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现。
(3)尿磷增加而血磷降低。
(4)对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.5～2.0g/日。
5、先天性成骨不全 ：骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。
6、先天性肌弛缓：肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。
7、肾性佝偻病：肾性佝偻病(renalrickets)由先天性肾发育不全、慢性肾炎等而致肾功能减退，引起骨骼畸形。血钙虽低，但很少引起手足搐搦的。
预防从围产期开始，1岁内婴儿为重点，持续到3岁。
(一)胎儿期 妊娠期最后3个月应给母亲补充维生素D剂400iu/d、适当钙剂及户外活动。
(二)新生儿期 尽早开始户外活动。早产、双胎、人工喂养或冬季出生儿或不能坚持户外活动的小儿，于生后1～2周开始口服维生素D剂500～1000iu/d或10万～20万iu肌注一次，可维持1～2个月。
(三)婴儿期 坚持户外活动或口服维生素D剂400～800iu/d不可间断。
(四)幼儿期夏季增加户外活动，可不用维生素D剂。冬季到来时(10月中旬)北方小儿20万～40万iu、南方小儿10万～20万iu一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高发病区春季((1月中旬)再用一次。一般不加钙或加钙不超过0.5g，以免影响食欲。有低钙搐搦史或淀粉为主食者可适量补给钙剂。
