神经受损时发生眼球运动障碍(眼肌瘫痪)及瞳孔散缩功能异常。眼球运动神经的损害可分为周围型、核型和核上型三种。
(一)周围型病变表现为眼球运动受限、斜视和复视。动眼神经完全性麻痹时，出现上睑下垂、眼球外斜、瞳孔扩大、对光反应及调节反应消失。患眼外斜是 因内直肌瘫痪，外直肌失去拮抗作用所引起。患眼不能向上、向下或向内运动，但仍能稍向外下运动，因上斜肌尚正常之故。瞳孔扩大是因缩瞳纤维麻痹所引起。又因睫状肌的瘫痪引起晶状体的调节障碍，以致近视模糊。
(二)核型病变核型眼肌瘫痪的特点为：
①动眼及滑车神经核性麻痹大多是双侧性的，但往往不对称。
②多合并有邻近组织的损害，如动眼神经核的受损大多合并有内侧纵束的损害，出现眼内、外肌瘫痪和两眼的同向运动障碍;外展神经核受损时，常合并有患侧的面、
三叉神经麻痹，两眼的同向运动障碍。
③选择性地只损害部分眼肌的功能，产生所谓分离性眼肌瘫痪。④可出现双侧瞳孔对光反应消失，而调节反应仍存在。
⑤常合并长束(锥体束、感觉束)损害的体征。
(三)核上型病变核上型眼肌瘫痪时，产生两眼联合运动障碍，双眼不能协同向上、向下或向一侧转动，称凝视麻痹。最常见者有两眼同向水平注视麻痹和两眼同向垂直运动麻痹两种类型。
检查：
主要做眼科检查、颅脑CT排除颅内器质性病变。
并发症：动眼、滑车及外展神经合并完全性麻痹时，产生完全性眼肌瘫痪，眼球固定于正中位，各方向运动均不能，瞳孔散大，对光及调节反应均消失。两眼同向垂直上视运 动的麻痹(Parinaud综合征)由中脑四叠体上丘部病变引起，常合并瞳孔扩大和对光反应消失。少数病人同向垂直运动都麻痹。
所谓的眼肌麻痹是周围性眼肌麻痹：单一肌肉或同一神经支配的肌肉运动障碍、自主运动及反射运动均有障碍，极少伴有其他神经症状。
核上性垂直性眼肌瘫痪：见于幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。
本病无特殊有效的预防措施，早发现早检查早治疗是本病防治的关键。
