Hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期，但即使是在同一家系中，患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状：①皮肤损害：表现为糙皮病样皮疹，大约在2/3以上患者中出现。表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着，有时有水疱，多见于体表暴露部位如头面部、颈部、手、足等皮肤，阳光曝晒后加重;②神经系统损害：主要表现为小脑型共济失调，见于1/2以上患者，多间歇性发作。还可伴有剧烈头痛，间歇性肌痛和晕厥发作，但都不太严重，有些患者可发展为智能低、痴呆和精神障碍等症状。脑电图检查可发现非特异性慢波，脑部核磁共振检查可见脑萎缩;③氨基酸尿症：几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量为正常人的5～20倍，所有患者尿中氨基酸类型非常恒定。部分患儿有持续性腹泻及生长发育停滞。
糙皮病样皮疹的鉴别诊断：
1、糙皮病：即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)，也称糙皮病。临床上以皮肤、胃肠道、神经系统症状为主要表现。本病的发生与尼克酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关，尤其在以玉米等谷类为主食，又缺乏适当副食品地区，有时可以地方性疾病表现。本病同时可有色氨酸和其他维生素的缺乏。在消化道吸收障碍和慢性消耗性疾病中，例如类癌综合征等也可见到。
2、小儿丘疹性肢皮炎综合征：本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti综合征。主要特征为肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大、无黄疸型肝炎。本病又称小儿无痒性肢端皮炎。
本病治疗可口服或肌注菸酰胺，每日200mg/始，采用高蛋白饮食和富含色氨酸的食物，同时需避免日光直接曝晒，避免应用单胺氧化酶抑制性药物，以免加重其症状。经治疗后大多皮肤和神经系统症状均有所好转，但也有自然缓解的报道。
