胎儿心脏畸形是最容易误诊的一个状况，因为胎儿在发育的时候心脏形状还不是很明显，只是通过彩超看到胎儿的状态，但这样并不是很清晰，还是应该要再去做其他更加全面的检查，就连很多的孕妇们自身都要去做一些体格检查，这样才可以判定出来腹中胎儿是否是发生了心脏杂音的情况。
1.病史
(1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
(2)常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。
(3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
2.体格检查
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音,心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
3.特殊检查
(1)X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
(2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定,用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
(3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
(4)心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片,或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
