特纳氏综合症是一种比较常见，但一直没有得到足够重视的疾病。本病往往是因为x染色体异常而导致的。此病的致病基因是由母亲携带，男女均可患病。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳氏综合症发病过后患者的身材较为矮小，而且第二性征发育迟缓，甚至是没有第二性征。
特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，只发生在女性身上，又被称作先天性卵巢发育不全。患病者体内缺少一个X染色体。在美国，约有71000名女性患有特纳氏综合征。除了身材矮小以外，她们还可能出现性器官发育不良、卵巢畸形以及不孕等情况。其他一些器官如心脏、肾脏、耳朵和味蕾都有可能受到影响。目前还没有治疗方法，但是对于发育期的儿童来说，可以使用一些生长激素来促进身体发育。
有一种理论认为特纳综合征可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系，但这没有定论。现在产科临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有缺失或异常，可以选择流产。
如果是女性患有特纳氏综合症，则身高普遍维持在一米五左右，而且女性的外阴以及子宫等都有不同程度的畸形，甚至是子宫没有发育。想要知道是否患有特纳氏综合症可以进行激素水平检测以及染色体和骨密度的坚持，还可以进行腹腔镜以及阴道镜等各种辅助检查。
