特纳综合征的典型症状是什么
Turner综合征,英文名Turner综合征,是一种染色体异常性疾病,发生率为10,7/10万,占新生儿死亡的6-5%。该综合征患儿只有一条单一的X性染色体,它来自母亲,而父亲提供的这条 X染色体却有明显的缺失,这主要是由于细胞在分裂的过程中,精母细胞的染色体不分离所致。
这种疾病的临床表现主要表现为身材矮小(身高通常低于150厘米)、眼睑下垂、多痣、眼睑下垂、后发际低、耳大位低、后发际低、颈部短而宽、有颈蹼、掌纹、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。患儿的智力发育程度不一,寿命与正常儿童无显著性差异。
特纳氏综合征是一种染色体异常疾病,主要是由于受精卵在细胞分裂过程中丢失了一条染色体。患儿身材矮小、外阴幼稚幼稚、子宫缺如、眼睑下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后发际低、颈短宽、颈蹼、掌纹、掌纹通关手、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
特纳综合征该如何治疗
1、一旦确诊,应进行全面的身体检查,除了一般的体检外,还要进行性腺病理检查、骨密度测定雄激素受体基因检测和 SRY基因检测,及时进行治疗。
2、激素治疗:Turner综合征的主要作用是促进生长。自9岁起开始使用生长激素,持续到骨骺闭合,配合少量雄激素效果更好。12用雌激素诱导青春期发育,改善第二性征发育,促进月经来潮,防止骨质增生,促进生长。
