现代社会,很多人对优生优育的意识都非常强,对于生一个健康宝宝的渴望也极其强烈。从备孕时,就开始服用叶酸、复合维生素等多种有益片剂。怀孕后,就会更加小心,定期做产检成为了孕期的一项例行之事。因为稍有疏忽,各种遗传性疾病在无意间就会侵扰人们的生活。
脊髓性肌萎缩作为一种遗传性疾病,近年来也受到了社会的重视。这种病不但摧残着新生儿的生命,也给家庭造成巨大的经济和精神负担。不过,令人欣慰的是,此病可以通过现代的高科技手段监测检查出来。
脊髓性肌萎缩
1概述
脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍,人群发病率1/6000~1/10000。
2临床表现
本病根据临床表现及发病时间可分为三型:
SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状,四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡。
SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6~18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难;可独坐,始终不能独立行走;可生存至10~20岁,多死于呼吸肌麻痹。
SMA
Ⅲ型(少年型):生后18个月发病;婴儿期正常,5~15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力,可生存至中年,30岁后失去独站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
脊髓性肌萎缩的危害性很大,不仅对个人造成危害,更是家庭和社会的重大负担。所以,为了规避这种危害性,一个家庭必须对孩子、家庭和社会负责,定期做好产前检查。