一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
无胡须的病因有以下几点：1.男子第二性征发育不明显，体内性激素分泌的促性腺激素出现障碍。2.先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
腋毛的生长都是在体内雄性激素睾丸酮的刺激作用下长出来的，没有腋毛的原因有：1.由于某种原因使肾上腺皮质产生的雄激素水平低下，此时可能会出现腋毛稀疏的情况，此时不会影响到卵巢和排卵和月经周期，也不会影响性生活和以后的生育。2.腋窝部对雄性激素不敏感或者不起反应，此时即使体内的雄性激素水平正常也不会长腋毛，但是这并不影响乳房的发育，也不会影响卵巢排卵和月经周期，所以不会影响婚后的性生活和生殖功能。3.还有一种不长腋毛情况就是青春期女性卵巢发育不良或者是先天性无卵巢，这些人往往也会影响乳房的发育，月经周期也会受影响，而且身材矮小，外貌也显得幼稚。4. 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
阴毛缺失有时可发生于一些器质性疾病，如垂体前叶功能减退、甲状腺功能减退、睾丸女性化综合征等。但患者除阴毛稀少外，应该还伴有其他相应症状，如甲状腺功能减退患者还伴有头发、睫毛、眉毛、腋毛脱落、怕冷、全身浮肿、体重增加、甲状腺激素水平降低等。性功能减退患者还有腋毛稀少、性器官发育不良、乳腺发育差、闭经、性激素水平低下等异常。如果实在不放心，可去看一次内分泌专科，进行甲状腺激素、性腺激素、雄激素受体、雌激素受体、B超、染色体等检查。
外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断。⑥应用基因连锁分析。⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
