1.首先诊断是否是先天性畸形，这个一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
2.进行染色体检查，可以找出致病因素。
先天性畸形可按形成机制归纳为：
(1)分化缺陷：胚原基不能形成它应形成的部分。若发生于胚胎期，这部分就缺如;若发生于发育后期，则骨的原基不能进行软骨形成和骨形成，如多发性内生软骨瘤病，骨的发育就停留在软骨阶段。
(2)节段缺陷：显著的例子是先天性融合，呈合并状态，如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil综合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等。
(3)骨化中心融合缺陷：如先天性锁骨假关节、两分髌骨等。
(4)移动缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于颈旁而造成的畸形。
(5)多余部分：如多指(趾)畸形。
(6)骨的结构性缺陷：这类包括许多遗传性发育异常。根据1969年的巴黎分类将这组骨发育异常分为：①发病机制不明确的全身性骨病，如骨软骨的发育异常、发育障碍，特发性骨溶化和原发性生长紊乱。②发病机制明确的全身性骨病，如染色体异常、原发性代谢异常、粘多糖病、粘脂病和其他代谢性骨外紊乱。③继发于骨外系统紊乱的骨异常。
注意鉴别诊断。
治疗要点：治疗原则应该是早诊断，早治疗，才能获得预期的良好效果。对畸形的类型、性质和严重程度应充分估计;对病废残留程度应有预见;在整个发育生长过程，应密切监护;对严重或多发性畸形，应作长时期治疗的打算。手术只能看成是治疗的一部分，应采取多种方法的综合处理，如手法、理疗、支具等。此外，应密切观察病人的全身情况，对儿童的发育、生长、智力以及成人的工作、志趣、体力等，都应作出比较全面的分析。目前对许多难治的先天性畸形，如粘多糖疾病、血友病、Duchenne型假性肌肉营养不良、脑膜膨出，及其他多种骨关节畸形，已能在产前作出诊断。因此，遗传工程将是一个重大的发展，在防治上，将起重要作用。
